Enfermedades raras, pacientes únicos

Escrito por Revista Nos en septiembre de 2017

La OMS registra más de 6.000 patologías poco frecuentes en el mundo. Si bien en Chile no hay catastros oficiales, se estima que serían cerca de 250 las enfermedades raras presentes en el país. Visibilizarlas es la tarea que se han impuesto múltiples organizaciones, como Nada Frecuentes en Biobío, agrupación creada por un ciudadano español que, afectado por una de estas patologías, asumió que sólo a través de la unión de quienes las padecen lograrían el apoyo que tanto necesitan.

 

Por Cyntia Font de la Vall P.

Corría 1979, y los padres de José Manuel Pozuelo se preparaban para recibir en un hospital de Granada, España, a su tercer hijo. Lo esperaban con ansias, pero también con algo de miedo, pues los doctores habían detectado algo “distinto” durante su gestación. Sin embargo, al momento del parto, todo pareció ir bien. Lo único que llamó la atención fue la gran estatura de este recién nacido, que midió casi 60 centímetros.

Cuando tenía dos años, lo sometieron a un “examen de muñeca”, algo común en España para calcular la estatura definitiva de una persona. “Me dijeron que sobrepasaría los dos metros, y acertaron”, cuenta este español que, a sus 38 años, ostenta una altura de dos metros con cinco centímetros.

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José Manuel Pozuelo es presidente de la agrupación Nada Frecuentes, agrupación que reúne a amigos, familiares y pacientes afectados por enfermedades raras en la Región.

El tiempo siguió avanzando, y a los diez años, José Manuel era un niño muy delgado, bastante alto para su edad, y con extremidades anormalmente largas e hiperlaxas. “Sufría mucho dolor en las rodillas y en las caderas, y como mis tendones eran de cartílago, lo que los hacía muy flexibles, sufría fácilmente de torceduras. Además, si estaba en lugares con mucha gente, me desmayaba, lo que era fruto de una insuficiencia cardiaca, algo común en quienes padecen mi síndrome, pero eso no lo supe hasta muchos años después”, cuenta.

Así, con dolores y malestares sin explicación, transcurrió la niñez, adolescencia y juventud de José Manuel, quien incluso como adulto no lograba un diagnóstico certero que explicara sus múltiples síntomas.

Recién pasados los 30 años, inserto en el mundo laboral como educador de párvulos, y en pleno noviazgo con una chilena, un médico le pidió hacerse una ecografía cardíaca para medir el diámetro de su arteria aorta. Descubrieron que tenía el doble del tamaño normal. Los resultados de ese estudio, más los avances generados en investigación en las últimas décadas, le permitieron finalmente poner un nombre a sus problemas médicos: síndrome de Marfan.

Esta patología, ocasionada por una alteración del cromosoma 15, afecta a una de cada cinco mil personas. Se trata de una enfermedad rara del tejido conectivo, que incide negativamente en distintas estructuras, como esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos y que, en lo visible, se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de brazos y piernas, y una altura superior a la media. “Además, no asimilamos la fibrila, uno de los componentes del cartílago, volviéndolo demasiado flexible. Por ello, por ejemplo, sufro de bronquitis crónica, pues los bronquios, al ser de cartílago, se deforman, impidiendo la eliminación del moco. Asimismo, las válvulas del corazón, también de cartígalo, se van deteriorando hasta desprenderse, provocando soplos al corazón. A eso se suman problemas en la arteria aorta, cuyas paredes -también de cartílago-, se flexibilizan tanto que terminan rompiéndose”, detalla José Manuel.

 

Una nueva oportunidad de vida

Con este diagnóstico, en España pudo optar a una cirugía cardíaca que, a corazón abierto, permitió reforzar las paredes de sus arterias, gracias a una “malla” que les permite soportar la presión de la sangre y no seguir deformándose. “Este procedimiento, realizado en el hospital Doce de Octubre, en Madrid, implica una nueva vida para los pacientes Marfan, pues antes de esto no lograban superar los 35 años, que era cuando su corazón colapsaba o la aorta se rompía”, señala el español que ya lleva en Chile tres años.

El síndrome de Marfan es una de las más de seis mil enfermedades raras que, según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, existen hoy en el mundo.

Se entienden como “raras” aquellas patologías que tienen una incidencia de una por cada 2.000 personas.

La cifra total de enfermedades poco frecuentes es un número en constante fluctuación, debido al avance de la ciencia y a la mayor investigación de estas patologías, lo que determina que día a día puedan diagnosticarse más pacientes afectados por ellas. Mientras mayor sea el número de casos de una enfermedad rara específica, su incidencia supera el patrón y deja de ser considerada poco frecuente. Sin embargo, la cifra no disminuye considerablemente, pues siempre surgen otras nuevas.

España es uno de los países más avanzados en investigación y tratamiento de enfermedades raras, lo que, probablemente, logró salvar la vida a José Manuel. “El hospital donde me operé cuenta con una Unidad de Marfan, en la que trabaja un equipo especializado de traumatólogos, oftalmólogos y cardiólogos. Allí me dijeron que me habían intervenido en el momento justo pues, por el estado de mi aorta, no habría aguantado seis meses más sin romperse”, detalla.

Tras tres meses de licencia, volvió a su trabajo de parvulario. Sin embargo, en uno de sus chequeos regulares, un par de años después, ya casado, los médicos notaron que su aorta estaba deteriorándose demasiado rápido, lo que lo hizo candidato a una segunda operación y a su jubilación prematura. “Me dijeron que esperaban volver a operarme 15 años después de la primera cirugía, pero que el estrés de mi trabajo estaba acelerando el deterioro de las paredes aórticas. En la primera operación me repararon las válvulas sólo cosiéndolas, pero en la segunda decidieron cambiarlas por unas de metal”, cuenta.

Si bien intentó volver a trabajar, esta vez en otra área, los médicos le recomendaron pedir la jubilación por incapacidad, pues, en su opinión, cualquier ocupación le generaría estrés, provocando un rápido deterioro de su condición. Así, hoy ya lleva cinco pensionado.

Si bien estas operaciones lograron extender su expectativa de vida, dice que fue el llamado de una enfermera días antes de la primera cirugía lo que realmente marcó una diferencia en su forma de enfrentar la enfermedad. “Esta enfermera me puso en contacto con otro paciente Marfan que se había operado tiempo antes. Hablar con él me cambió la vida, porque me hizo darme cuenta de que no era el único en sufrir esto, me sentí menos solo. Conocer a alguien que entendiera lo que implicaba tener una enfermedad rara, que sufriera lo mismo que yo, me hizo darme cuenta de la importancia de generar o ser parte de agrupaciones de pacientes que pasaran por el mismo trance. De hecho, fue en ese minuto que tuve la idea de crear alguna asociación donde la gente pudiera reunirse y sentirse apoyada por otros que viven la misma experiencia, aunque nunca imaginé que sería en Chile”.

 

Nada Frecuentes

Ya pensionado, y habiendo conseguido el alta médica definitiva, junto a su esposa decidieron venirse a Chile, específicamente a Concepción, donde llegaron en 2014.

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Elena Burgos, enfermera de Gestión y calidad del Cesfam Tucapel, en Concepción, realizó un estudio para cuantificar la cifra de pacientes de enfermedades raras en el consultorio en que trabaja.

Una vez aquí, José Manuel debió afiliarse a Fonasa, pues por la preexistencia de su enfermedad le fue imposible ingresar a una isapre. Sin embargo, gracias a un convenio internacional de salud entre Chile y España pudo incorporarse a este Fondo sólo presentando un Certificado de Estancia otorgado por el Instituto Nacional de Seguridad Social de su país. Así, quedó inscrito en el tramo D, que le asegura una bonificación del 80 % en sus atenciones en el sistema público.

“Esto me ha permitido acceder a especialistas, pero mi realidad desgraciadamente no es la de la mayoría de los pacientes que sufren enfermedades raras, que deben costear exámenes diagnósticos y tratamientos médicos muy caros. Por ejemplo, las operaciones que me hice en España para mí eran gratis, pues las cubre Seguridad Social. Acá esas mismas operaciones cuestan 180 millones de pesos. Por eso, cuando me toque resolver el problema de la aorta abdominal, cirugía que tendré que hacerme cerca de los 45 años, viajaré a Madrid a hacérmela. Es una pena que en Chile no existan las mismas condiciones sanitarias que en mi país, porque acá los costos son impagables”.

Y es justamente crear conciencia sobre las enfermedades raras y las necesidades que tienen quienes las padecen, así como, a largo plazo, luchar por mayores beneficios económicos para sus pacientes fue lo que lo motivó, hace dos años, a crear Nada Frecuentes, asociación que agrupa en la Región del Biobío a familiares, amigos y pacientes de enfermedades raras, y que también se vincula con médicos “entendidos” en algunas de estas patologías. Fue justamente como presidente de esta agrupación que conoció a Elena Burgos, enfermera de Gestión y Calidad del Cesfam Tucapel, en Concepción.

“Cuando conocí a José Manuel y me contó su caso, le propuse hablar con el Director de mi Cesfam para que, en una reunión ampliada, nos contara sobre las enfermedades raras y su agrupación. Fue muy interesante, y en ella estuvieron presentes médicos, enfermeras y otros profesionales. Unos meses después, me invitó a una reunión de Nada Frecuentes, donde conocí de boca de los propios pacientes sobre sus casos, y cómo han debido empoderarse, conociendo y exigiendo sus derechos como pacientes, para defenderse del sistema de salud”, cuenta la enfermera.

Si bien el 80 % de estas enfermedades son genéticas, y muchos de sus síntomas pueden observarse desde el momento de nacer, también pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida de una persona. “Hay que dejar claro que nadie está libre de ellas porque, en estricto rigor, pueden presentarse a cualquier edad. También es bueno aclarar que aun cuando estas enfermedades son en gran medida crónicas o degenerativas, y muchas resultan invalidantes, también hay algunas que permiten al paciente hacer una vida relativamente normal, o cuyos síntomas no son evidentes a simple vista”, comenta Elena.

 

Los “nudos” de Daniela

Es el caso de Daniela Mardones, una pequeña de seis años, que nació con una malformación vascular arteriovenosa, una enfermedad de baja prevalencia a nivel mundial. Si bien el nombre parece complejo, concretamente se trata de “que se forman vasos sanguíneos anómalos, tanto arteriales como venosos, además de conexiones anormales entre ellos”, señala el radiólogo infantil Carlos Toledo, quien hoy lleva el caso, en conjunto con el radiólogo intervencionista Andrés Concha.

En el caso de la niña, en concreto, sus venas y arterias aparecen conectadas directamente, sin capilares de por medio, lo que interrumpe el proceso de circulación de la sangre, generando una especie de ovillos o “nudos”. Estas marañas de arterias y venas Daniela las presenta hoy en la muñeca y antebrazo izquierdo, y dice que le provocan mucho dolor.

“Cuando nació, notamos que tenía en su mano unas pequeñas manchitas rojas, las que no nos llamaron mayormente la atención. Pero al crecer, esas manchas comenzaron a crecer también, notándosele unas venitas muy gordas en su mano, que hasta podían verse palpitar”, cuenta Edith, su madre.

Ya a los tres años, la niña se quejaba de un fuerte dolor en todo su brazo. Fue entonces que decidieron llevarla a un dermatólogo, pues en controles previos le habían indicado que podía tratarse de un hemangioma, tumor benigno común en recién nacidos que, con los años, tiende a desaparecer, cosa que en su caso no sucedió.

El dermatólogo aclaró que se trataba de una malformación vascular, y les pidió llevar a Daniela a Santiago, a una clínica especializada, para hacerle una eco Doppler que detectara el tipo de la malformación. “Allá nos atendió un radiólogo intervencionista, muy bueno, aunque como tuvimos que hacerlo de manera particular, igual los costos fueron muy altos”.

Esta ecografía, que permite estudiar la circulación de la sangre por los vasos sanguíneos, mostrando posibles obstrucciones vasculares, reflejó que se trataba de una malformación vascular arteriovenosa. “Eso implica que sus arterias están unidas a las venas, y que allí se mezcla todo: el oxígeno con los desechos metabólicos. Es un nudo, como ellos le llaman, que se habría generado mientras se estaba formando”, detalla Edith.

Si bien esta patología no le significa mayores alteraciones en su estilo de vida a Daniela, quien ha aprendido a ser cuidadosa en sus juegos, “aunque igual mi mamá no me deja patinar porque me puedo caer y golpearme la mano, y después se hincha y me duele”, cuenta, los médicos le han informado a Edith que debe ser constantemente evaluada y controlada.

El doctor Toledo aclara que “en el caso específico de las malformaciones vasculares, éstas suelen ser de comportamiento benigno en el largo plazo; sin embargo, pueden crecer e invadir localmente la zona afectada, produciendo dolor y eventualmente algún grado de impotencia funcional”. Esto significaría que la niña podría ver reducida o anulada la movilidad de su mano.

Al volver a Concepción, comenzó para Edith y Daniela un largo peregrinaje por distintos especialistas que no se atrevían a tratar a la niña dada su corta edad, por lo que decidieron mantenerla sólo con cuidados preventivos, y paracetamol en caso de dolor.

Recién el año pasado, cuando apareció un nuevo nidus (coloquialmente llamado nido) en su antebrazo, decidieron retomar la visita a especialistas de la zona. “Tras cientos de trámites, no conseguía acceder a un tratamiento adecuado para mi hija. Me sentía sola en esto. Fue ahí cuando, buscando a otras personas que pasaran por situaciones similares, supe de Nada Frecuentes. La agrupación me asesoró y me posibilitó llegar a hablar con las personas indicadas para lograr que nos atendieran más rápido, incluso fuimos a hablar con el Superintendente de Salud. Al día siguiente me llamaron para avisarme que tenía hora con el cirujano infantil”, cuenta Edith.

Fue en ese mismo tiempo que llegaron a la consulta del Dr. Toledo, uno de los dos radiólogos que lleva el caso de la niña en el Guillermo Grant Benavente. “Tras pedirme nuevos exámenes, me explicaron que el riesgo está en que estos nudos sigan creciendo. Si bien han ido creciendo con ella, al llegar a la etapa de los cambios hormonales estos ovillos podrían activarse, aumentando mucho más y generando un riesgo mayor”, cuenta la madre.

Es por ello que, previo a estos cambios, la niña debe optar a tratamiento. “Una opción es la quirúrgica, un procedimiento en que se seccionan o separan los vasos sanguíneos anómalos. La segunda alternativa es realizar un tratamiento endovascular (embolización), que implica un método menos invasivo. Consiste en que, a través de medios químicos o físicos, se obstruyen los vasos anómalos con un líquido introducido con un catéter en la vía circulatoria”, explica el especialista.

Si bien ambas técnicas serían eficaces para disminuir el tamaño del área afectada, deberán realizarse recién una vez que Daniela se acerque a la pubertad. De hacerlo antes, estas malformaciones podrían reaparecer durante el período puberal.

 

Costos millonarios

Si bien en Chile no existe un catastro oficial que consigne el número de patologías poco frecuentes, o la cantidad de personas afectadas por ellas en el país, la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) estima que serían cerca de 250 las enfermedades poco frecuentes presentes en nuestro territorio, las que afectarían a alrededor de 300 mil personas y sus familias.

Robinson Cristi, presidente de FECHER, asociación que se vincula con alrededor de 250 agrupaciones de todo el país, incluido Nada Frecuentes, señala que su objetivo es hacer notar la desprotección que viven las familias afectadas por una enfermedad rara. “Aunque no exista un vínculo formal, nosotros y las distintas agrupaciones trabajamos todos unidos. Tenemos líneas de trabajo conjuntas y les consultamos sobre decisiones importantes, como la promoción de estas patologías o impulsar políticas públicas que vayan en su apoyo”.

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La pequeña Daniela Mardones nació con una malformación vascular arteriovenosa en su mano izquierda. Hoy, también la presenta en su antebrazo.

Así, FECHER busca representar a los pacientes de enfermedades poco frecuentes y a sus familias, visibilizando sus necesidades e inquietudes ante entidades gubernamentales e instancias legislativas, defendiendo sus derechos e intereses. “Como Federación, estudiamos, y pedimos si es necesario, cambiar algunas legislaciones; de hecho, hemos impulsado cambios a proyectos de ley y a leyes ya existentes. Por ejemplo, la ley Ricarte Soto sufrió importantes reformas ante el permanente rechazo de FECHER sobre materias de discriminación, pues en ella ni siquiera se consideraban las enfermedades raras”, detalla Cristi.

Además, actúan como red de contacto, un punto de encuentro de las diferentes enfermedades, donde los pacientes llegan buscando con quién intercambiar experiencias, y se informan respecto de las actividades que se están desarrollando y sobre temas médicos.

En cuanto a los gastos que estas patologías acarrean, Cristi es enfático al señalar que “cubrir medicamentos de costos millonarios es algo normal para muchos de estos pacientes. Es por ello que estas enfermedades necesitan difusión, requieren ser conocidas por las autoridades para que se sensibilicen frente a ellas. Aquí, cualquier atención, examen o medicamento implica cifras astronómicas; sin embargo, los problemas que enfrentan van más allá de los costos financieros, también tienen que ver con falta de especialistas y de centros especializados en enfermedades de alta complejidad; con la no codificación de las prestaciones, y con la falta de interés político en tomar medidas que lo solucionen, políticas públicas que apunten a mejorar su calidad de vida”, dice.

 

Realidad regional

Convencido de que la unión hace la fuerza, desde la creación de Nada Frecuentes, José Manuel ha contactado a más de 60 pacientes en la Región, instándolos a unirse a la agrupación; sin embargo, la mayor parte de ellos ha declinado la invitación. “Sólo 15 son las familias que hoy forman parte de Nada Frecuentes, porque la gente es reacia a agruparse si no le significa una ayuda económica, y es entendible. Se trata de personas que están tan agobiadas por la enfermedad de un familiar, y el problema financiero que conlleva, que lo que quieren es una ayuda concreta, y nosotros aún no podemos brindársela”.

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Robinson Cristi, presidente de FECHER, firma un compromiso para impulsar una ley de Enfermedades Raras en Chile. La cita se dio en el marco de una jornada temática de la Comisión de Salud en la Cámara de Diputados.

La enfermera Burgos añade: “En la Región hay muchos casos, pero las familias son reacias a exponer públicamente sus problemas. No se dan cuenta de que por sí solos es poco probable conseguir ayuda, pero que como bloque es más factible, porque pueden ejercer mayor presión”.

Así, por ahora, en Nada Frecuentes la ayuda entregada apunta a dar apoyo y contención emocional a los pacientes y sus familias, asesorándolos en la búsqueda de información y de contactos con médicos que sepan de estos casos. “En Chile acceder a estas redes de especialistas es fundamental, pues existen pocos profesionales que conozcan estas patologías de baja prevalencia; de hecho, muchas veces ni siquiera las reconocen como enfermedades raras. Por eso estamos elaborando un catastro de médicos entendidos en estos temas. Además, contamos con voluntarios de sicología, que hacen visitas domiciliarias a los pacientes, y kinesiólogos que realizan terapias a menor costo o gratis”, cuenta.

Asimismo, en sus reuniones tratan de integrar a profesionales de distintos ámbitos de la salud que les aportan con su visión específica sobre las enfermedades, o los asesoran en trámites que deben realizar para conseguir alguna ayuda del sistema de salud.

En sólo dos años, Nada Frecuentes ha detectado en la Región 22 distintas enfermedades raras, entre las que se cuentan: esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, distrofia muscular de Duchenne, ataxia Friedreich, Charcot Marie Toth; síndromes de Marfan, Angelman, de Rett, de Coffin Lowry y de Guillain Barre; fibrosis quística, hipertensión pulmonar, linfoma no Hodgkin en cerebro, enfermedad de Crohn y enfermedad de Kawasaki, entre otras.

Buscando acceder a cifras más precisas de afectados por estas patologías, la enfermera Elena Burgos realizó, durante un año, en el Cesfam Tucapel, un estudio diagnóstico para constatar las enfermedades raras que se atendían allí, en el que buscó las 20 patologías más frecuentes. “Encontramos 30 pacientes, de los cuales 18 son mujeres y 12 son hombres, distribuidos etariamente en dos niños, tres adolescentes, 16 adultos y nueve adultos mayores. En tanto, la mayor prevalencia era de púrpura (6 casos), vitiligo (5), lupus eritematoso sistémico (4), hipertensión pulmonar (4), lupus eritematoso de la piel (2), fibrosis quística (2) y otros (7)”, detalla.

Este listado se mandó a los distintos sectores geográficos que cubre el Cesfam, que cuenta con 29.270 personas inscritas, “y nos encontramos con la grata sorpresa de que sus problemas ya estaban siendo abordados, quizás no con la mirada de enfermedades raras, pero estaban siendo atendidos, incluso aquellos pacientes postrados”, cuenta.

La profesional añade que de las 80 patologías cubiertas por el GES, algunas enfermedades raras caen en esa categorización, como la fibrosis quística, esclerosis múltiple, artritis reumatoide juvenil y lupus edematoso sistémico.

José Manuel puntualiza: “Creemos que estas enfermedades deben visibilizarse, pues es la única forma de conseguir algún apoyo. No buscamos generar lástima, sino hacer notar que existimos y que, muchos se encuentran desprotegidos, no sólo a nivel económico, sino también social y laboral. Por ejemplo, quienes logran mantener un trabajo necesitan flexibilidad horaria, y en el caso de pacientes pediátricos, esta condición es necesaria para su cuidador, algo que hasta ahora no se contempla en ninguna ley”.

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