Hace un par de décadas, los padres salían aturdidos cada vez que un médico les decía que su hijo tenía fibrosis quística. Es letal. Va a morir, piense en tener otro, eran parte de los consejos que oían. Pero la tozudez ganó a los diagnósticos. Si bien muchos de los pacientes con este mal tienen una breve vida, en los últimos años la esperanza ha ido creciendo. Medicamentos sofisticados, mejores atenciones, más especialistas y papás entregados han sido una combinación que favorece las estadísticas y que apunta a que un día esta enfermedad compleja y mortal se transforme en una patología crónica, manejable y llevadera.

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Una hora y seis minutos de conversación y ocho adultos lloran sentados alrededor de una mesa. En una casa de Nonguén estaban reunidos para preparar la colecta anual de la Agrupación de Fibrosis Quística de Concepción, pero cuando escucharon hablar a Nathalie Romero, la emoción los desbordó.

Nathalie Romero
Nathalie Romero

La joven de 28 años, menuda y morena, habla sobre enfrentarse a la muerte. Lo que es sentirla siempre cerca, sobre la lucha de su mamá y la de otros padres por ganarle a una enfermedad que hoy en Chile es letal y desconocida. Fregada, por donde se le mire.

La fibrosis quística es un trastorno hereditario que provoca daños graves en los pulmones, en el aparato digestivo y en otros órganos del cuerpo. Afecta las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos en una persona corriente son ligeros y resbalosos, pero en quienes padecen fibrosis quística, un gen defectuoso hace que esas secreciones sean más pegajosas y espesas, por lo que se acumulan en los tubos, conductos y pasajes, en particular, en los pulmones y en el páncreas. Esta condición hace a los pacientes muy propensos a las infecciones, los debilita y degenera sus órganos. Los médicos los categorizan como leves, moderados y severos.

En nuestro país no hay cifras concretas de cuántos son los pacientes fibroquísticos. Las agrupaciones hablan de unos 700 en todo Chile y, en la provincia de Concepción, son 32 los que actualmente se atienden en el sistema público.

Las personas que la padecen son hijos de un padre portador y de una madre portadora. Es frecuente que más de un hijo de estas parejas presente la enfermedad y, si no la padecen, pueden ser también portadores. La esperanza de vida actualmente en Chile de los fibroquísticos es, apenas, de 27 años.

“Se te va a morir…”

Patricia López, presidenta de la Agrupación Fibrosis Quística Concepción.
Patricia López, presidenta de la Agrupación Fibrosis Quística Concepción.

Sí, Fabián murió. Pero vivió mucho más del pronóstico que les dieron a sus padres, Lorena Ríos y Raúl Rodríguez, cuando escucharon por primera vez sobre la fibrosis quística. Les adelantaron que no pasaría los dos años, y llegó a los nueve. Hoy son activos integrantes de la agrupación, y honran su memoria ayudando a otros, procurando contención y amor en los nuevos diagnosticados.

También murieron dos hijas de Patricia López. Ambas, cuando tenían tres años. Las hermanitas ni siquiera alcanzaron a conocerse. La primera partió cuando la segunda llevaba ocho meses de gestación. Patricia tuvo una tercera hija, Valentina, hoy de 23 años, y diagnosticada con fibrosis quística severa.

La pequeña de Verónica González, quien tiene dos hijos más con este mal, falleció tempranamente. Todos pasaron por experiencias frías y desalentadoras con los profesionales que atendieron a sus niños cuando la enfermedad era más desconocida. La sentencia era una sola: “Sus hijos van a morir”.

“Se te va a morir, pero puedes tener otro…”.  Así le explicaron a Lorena. Recuerda, con mucho orgullo, la valentía de su Fabián, el optimismo y la paciencia para aceptar su padecimiento, las enseñanzas y la bondad con que se entregó a la vida que se apagó en enero de 2018, a sus nueve años. “Puede ser contradictorio, pero los chicos tienen una energía mental que nos traspasa: nunca dicen que están tristes o que lo pasan mal en el hospital. Mi hijo siempre me decía que era feliz, porque nunca conoció otra vida.  Él siempre me alentó a que estuviera tranquila. El hospital era su otro hogar”, rememora.

Lorena Ríos, mamá de Fabián Rodríguez.
Lorena Ríos, mamá de Fabián Rodríguez.

Antes, hace un poco más de dos décadas, cuando recién se conocía la enfermedad, los médicos no tenían mucho tino para explicar a los padres lo que se les venía. Desde esos años la agrupación cumple un rol esencial en la información y contención, y orienta y calma a las familias que se inician en este camino. “Estamos pendientes de quién llega. Si hay un nuevo caso o sospecha estamos atentos para explicarles de qué se trata, pues dependiendo de la categoría que tenga el paciente se hace menos o más pesado”, señala Lorena.



Verónica González, una de las fundadoras de la Agrupación
Verónica González, una de las fundadoras de la Agrupación

 

Un referente

La fibrosis quística tiene una canasta de prestaciones asegurada por el ministerio de Salud. De hecho, fue una de las primeras patologías en integrarse al Auge/GES, en 2007. “Desde que comenzamos en la agrupación, hace 27 años, las cosas han cambiado mucho. Hay más acceso a medicina y terapias. En ese sentido, el Hospital Regional es un referente nacional en la atención de la fibrosis quística y, por ello, no perdemos las esperanzas de que nuestros niños puedan vivir cada vez más y mejor”, sostiene la presidenta de la asociación penquista, Patricia López.

El doctor Daniel Zenteno Araos, pediatra broncopulmonar y coordinador del Programa de Fibrosis Quística Pediátrica, del Hospital Guillermo Grant Benavente, explica que al ser una patología GES,  se garantizan las prestaciones a los pacientes Fonasa o Isapre. “Tenemos una canasta asegurada, que debería ser optimizada en cuanto se manifiesten avances en medicina, es decir, de acuerdo como avanza la investigación y la ciencia”. Adelanta que una de las próximas estrategias en diagnóstico que se espera integrar en Concepción es el tamizaje. Es decir, al nacer un niño se le realizarán exámenes para detectar si tiene o no fibrosis quística.  Ello porque iniciar cuanto antes el tratamiento evita que los órganos se dedegeneren.

En las últimas décadas, los tratamientos han progresado bastante. “Hay antibióticos nuevos y tecnologías que permiten optimizar los cuidados de estos pacientes. Actualmente existe la terapia genética o la modificadora específica de los canales de cloro, que dan respuesta a casos específicos de pacientes fibroquísticos (existen más de 1.900 mutaciones de la enfermedad registrada)… Con los avances de la medicina esperamos que esta patología pase a ser una enfermedad crónica, no letal como es ahora, y manejable absolutamente antes de llegar a las complicaciones”, sentencia Zenteno.

 

Teresa Venturelli, enfermera; Gerardo Torres, kinesiólogo; Dr. Daniel Zenteno, pediatra broncopulmonar y jefe del equipo Fibrosis Quística, Hospital Guillermo Grant Benavente; Dra. María Fernanda Bello, gastroenterólogo pediatra, y Monserrat Victoriano, nutricionista.
Teresa Venturelli, enfermera; Gerardo Torres, kinesiólogo; Dr. Daniel Zenteno, pediatra broncopulmonar y jefe del equipo Fibrosis Quística, Hospital Guillermo Grant Benavente; Dra. María Fernanda Bello, gastroenterólogo pediatra, y Monserrat Victoriano, nutricionista.
El especialista recalca que todos los pacientes con fibrosis quística son distintos y tienen diferentes respuestas a los tratamientos, pues la forma de presentación de los múltiples genes que se mezclan, además de las condiciones sociales, el acceso que tienen al sistema de salud y a los equipos multidisciplinarios, van determinando su reacción a la enfermedad. Es complejo, pero los resultados son cada vez mejores, gracias a la experiencia, la voluntad y la innovación médica.

“Es un tremendo esfuerzo para las familias, es desgastante. Es una enfermedad compleja que requiere especialistas calificados y, más aún,  la formación de equipos multidisciplinarios que puedan ayudarlos. En el Hospital Regional tenemos un buen equipo que se encarga de los pacientes en forma integral. En él participan médicos broncopulmonares, gastroenterólogos, enfermeras, infectólogos, otorrinos, kinesiólogos, fonoaudiólogos y nutriólogos. Los lunes hacemos un policlínico, que se llama Comité de Fibrosis Quística, donde los pacientes van pasando por distintos niveles hasta que llegan a la evaluación del equipo completo”, señala.

Todos los pacientes son distintos, enfatiza Daniel Zenteno. Hay algunas reagudizaciones (o crisis) que  se manejan desde la casa y, otras, hospitalizadas. Depende de cada paciente, del germen y de la respuesta ambulatoria que pudiese tener. “Todos los gérmenes, aparte de ser distintos, tienen distinta resistencia, entonces ahí uno, como profesional, debe decidir y actuar de la mejor forma posible”, aclara.

Los padres de niños fibroquísticos del regional adoran a Zenteno. Lo aplauden por los logros del equipo y agradecen que el resultado principal sea prolongar y mejorar la vida de los pacientes. Hay cada vez más adultos fibroquísticos y ese es el mejor indicador.

“Si optaste por estudiar pediatría broncopulmonar estás feliz ayudando a otros en mejorar su calidad de vida. Hay toda una infraestructura, y lo que prevalece es poder llevar los objetivos a concretarse. Creo que a estos pacientes hay que darles todas las oportunidades, y procurarles la posibilidad de hacer una vida normal. No es una enfermedad que te imposibilite. Está claro que se pueden enfermar, que se pueden reagudizar y eso requiere ciertos tratamientos, pero con los avances en la medicina, nos vamos acercando a tratamientos que son cada vez más efectivos”, explica.

Visibilizar

Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela o a su trabajo y, a menudo, tienen una calidad de vida mejor que la que tenían pacientes con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que algunas personas con fibrosis quística hoy puedan vivir, incluso, más de 50 años.

Pero iniciarse en la enfermedad es duro. “Es terrible porque todo lo que lees en Internet es muerte. Diagnostican a tu hijo y sientes mucha pena al principio. A mí, la desesperación me duró como una semana y empecé a buscar sobre la enfermedad, porque en Chile es muy poco conocida hasta el día de hoy. También investigué, porque quería encontrar alguna agrupación de personas con la enfermedad”, dice Liliana Castro, abogada, presidenta de la Corporación de la Fibrosis Quística de Chile desde 2017.

En 2015 diagnosticaron a su hijo de seis meses, José Gregorio, con fibrosis quística. Sufrió, lloró, pero de la pena pasó a la acción. “En ese tiempo supe lo que era hospitalizar a mi hijo con cuatro meses y creí que era necesario contactar a otros que estuvieran pasando lo mismo. Entrar a un grupo con tu misma vivencia te da fuerza, permite dejar de mirarte el ombligo y pensar que lo tuyo no es lo peor, pues vas viendo en el camino que no es así. También tiene lo bueno, que permite conocer casos esperanzadores, como el expresidente de nuestra organización, que vivió 55 años. Uno dice entonces: sí, se puede, no es como lo que dice la web, que todos los niños morirán a los 12 años”, enfatiza.

Hace un par de semanas se realizó en Santiago una marcha, donde las familias y pacientes con fibrosis quística solicitaron al gobierno incorporar a la canasta de prestaciones medicamentos más avanzados que están dando resultados en otros países. Creen que es posible mejorar si se utilizan los moduladores como terapia. Son medicamentos cuyos tratamientos bordean los 20 millones de pesos. Existen versiones más económicas de estos, que podrían llegar a los 6 millones. De cualquier forma, son inalcanzables para el bolsillo de una familia.

“Por otra parte hay muchas falencias en los hospitales y servicios públicos en general, y así como mi hijo estaba hospitalizado en una sala para él solo y me daban los remedios en la farmacia de convenio, vi a familias que tenían a sus hijos hospitalizados en un box. He visto mamás durmiendo más de 20 días en la hospitalización, en una silla, pasando frío, enfermándose ellas también. Es una realidad fuerte de la que hay que hacerse cargo”, sostuvo Liliana Castro.

Otro de los objetivos que esperan conseguir es que llegue a Chile un antibiótico que ayuda a combatir una bacteria pseudomona, característica de las personas con fibrosis quística y que suele ser una de las complicaciones más severas a nivel pulmonar. Además, esperan que el GES pueda incorporar a la canasta de prestaciones medicamentos que tratan la diabetes específica que se les genera a los pacientes fibroquísticos.

Liliana explica que han articulado una red nacional, donde hay unas 40 agrupaciones socias. Que si bien cada una se traza objetivos propios, están todos contactados porque en asuntos de salud pública “no podemos hacer nada en nuestras parcelas. Tenemos que unirnos”.

¿Mamá, vas a estar bien?

Una de las características de los niños con fibrosis quística es el sudor salado. Es así por la alteración de las células que producen los fluidos. Pero la dulzura de Fabián Rodríguez llegaba a tal punto que sus papás atesoran acciones tan nobles y especiales, como su afición por vender juguetes que inventaba en su hospitalización, para guardarlas en una alcancía. ¿Para qué? Soñaba con darles a sus padres una luna de miel en París, pues por su enfermedad, nunca pudieron dedicar tiempo a un viaje. Ni a unas vacaciones en su propia casa. Todo siempre fue para él. Y lo agradecía siendo feliz. “Mi hijo no conoció otra vida. Su casa era el hospital, prácticamente. Comenzó con semanas de hospitalización y terminó saliendo de allí solo para la Navidad, Año Nuevo y su cumpleaños. Dos días antes de morir, me preguntó, ¿Mamá, vas a estar bien? Yo le dije que bien, como siempre”, cuenta Lorena.

El 12 de enero de 2018, Fabián Rodríguez Ríos falleció, luego de años de pelea y estoicismo. De sacrificios. Su papá, siendo carpintero, pasó por casi 40 puestos de trabajo, esperando que las empresas entendieran lo que significa ser padre de un enfermo crónico severo. “Debí pasar por muchos trabajos para poder conseguir los 350 mil pesos por parte baja de la alimentación. Fui recepcionista, bencinero, carpintero, cuidador de autos y muchas otras cosas. En los trabajos no son muy comprensivos. Aunque las primeras veces no hay problema, después no son capaces de entender que la enfermedad no es solamente un control, sino exámenes, hospitalizaciones, gestiones y muchas otras cosas que involucran el tiempo de los padres. Los padres de los niños enfermos terminamos siendo un cacho para los jefes”, dice Raúl, que reflexiona lo complejo que es, incluso, armar el equipaje de un fibroquístico porque deben llevar desde la ropa a una maleta con medicamentos, que incluye el tanque de oxígeno.

Lorena Ríos agrega que con este diagnóstico se viene un mundo encima, no solo por la intensidad de la enfermedad, sino que se altera todo el sistema del núcleo parental, donde la familia, indica, “se fortalece o se desarma”.

La más severa

Patricia López enfatiza que los fibroquísticos en Concepción y, la agrupación en lo puntual, están trabajando para que la enfermedad sea más conocida.  “Necesitamos insumos médicos, como mascarillas y medicamentos que a veces son recetados y ni siquiera están disponibles en Chile. También que se generen mejores condiciones de aislamiento en las hospitalizaciones, pues a la hora de internarse es clave evitar otros contagios”.

Una de sus pequeñas falleció por contagio intrahospitalario con tuberculosis y, a la hora de internar a su hija de 23 años, Valentina Avello, que es actualmente la paciente más severa en la zona, exige las mejores condiciones dentro de lo posible para que su recuperación sea efectiva. Pero lo óptimo aún no está disponible, como si lo está en el Instituto Nacional del Tórax, donde sí se pueden encontrar habitaciones preparadas para recibir a un paciente reagudizado.

“Lo que pasa es que la salud de estos pacientes es tan frágil, que se hospitalizan por una bacteria y luego se contagian con otra. Han muerto, por ejemplo, contagiados con el sincicial, con influenza… Ellos tienen infecciones respiratorias continuas y no pueden exponerse a gérmenes. El día a día de un fibroquístico es hacerse nebulizaciones y kinesiología, consumir enzimas pancreáticas cada vez que va a comer, pierden mucha grasa y vitaminas, les cuesta mucho subir de peso, les cuesta crecer”.

Patricia explica que una canasta para un paciente severo equivale a unos dos millones y medio de pesos. Eso, sin contar las hospitalizaciones. “En Europa hay otros tratamientos que se adaptan a las variaciones genéticas de los pacientes. Pero sabemos que es poco probable incluir un medicamento de esa naturaleza, preferimos mejorar la canasta básica con los antibióticos. Mejorar los medicamentos para que no sea necesaria una hospitalización tan frecuente”. Es, dice, una opción más favorable para los pacientes y también le permitiría al Estado ahorrar todo ese dinero que significa internar. En otros países, los fibroquísticos se hospitalizan cada tres meses solo para realizarse chequeos. 

Puntualiza que dos personas con fibrosis quística tampoco pueden estar en la misma habitación. Los gérmenes de un compañero podrían ser letales. Así recuerda un caso de dos hermanos que murieron el mismo día, con cuatro horas de diferencia. Estaban por decisión propia en la misma habitación, pues se habían prometido no dejarse. Y así lo cumplieron.

Rebeldes sin miedo

Hay niños fibroquísticos que pasan por etapas difíciles, se rebelan. No quieren medicarse. Para qué, si saben que sus expectativas de vivir son reducidas. “Ellos piensan por qué no me dejas hacer tal o cual cosa, si voy a morir de todas formas. Algunos de los propios especialistas predisponían a que los niños no quisieran vivir. Antes no existía el tino de decir: mire mamá, su hijo tiene una enfermedad muy compleja, pero se pueden hacer muchas cosas, vendrán otras para que pueda ir prolongando su vida. Había indiferencia, no la acogida que ahora sí se ve”, explica Doris Carrasco, mamá de cinco hijos y tres con la patología en grados moderado a leve.

Estos pacientes cada vez que beben un vaso de agua deben medicarse. Y escuchan, ven y sienten que los rondan diagnósticos desfavorables. A veces no quieren más. Ven morir a uno y se vienen abajo.

Por eso pasó Nathalie Romero (28). “Me diagnosticaron a los 12, había estado hospitalizada a los cuatro, pero no sabía que tenía la enfermedad, pese a que presenté cuadros frecuentes con asistencia de kinesiólogo, incluso con oxígeno. Todos los años llegando el invierno, me tenía que ir al consultorio. Cuando pasó ese tiempo, la doctora encontraba extraño que yo siguiera haciendo cuadros de infección. Me derivaron al hospital”, relata.

Llegó como pollito, y expuesta a un montón de exámenes. La doctora de pediatría le dijo más o menos de qué se trataba. “Para mi mamá fueron mil puñaladas, y por eso me metió poco menos que en una burbuja, no quería que nadie se me acercara, que nadie me contagiara, ella sintió que yo estaba amenazada. La misma doctora le habló de esta asociación y, claramente, para mí fue tema, porque quise investigar. Estaba en octavo año básico. Para mí, el diagnóstico fue novedoso, pero no sentía tanto la enfermedad. Me resfriaba mucho no más, solo eso. Yo no tenía Internet ni computador, así es que le dije a una compañera de otro curso que me investigara y así me entregó una hoja con lo que pudo obtener. No entendió mucho, yo tampoco. Yo iba feliz con mi hojita a casa para que la viéramos con mi mamá, y cuando ella la leyó, la rajó”.

Angélica Villegas, su madre, le prohibió averiguar cosas que le podían hacer mal. “Creo que pensó que me iba a morir rápido, que no existían los tratamientos para mantenerme con vida. Fue con las tías de la agrupación que mi mamá comenzó a calmarse. Supo que podía haber medicamentos, que sí había esperanzas para un niño. Lo que encontrábamos en Internet era siempre eso: enfermedad genética, principalmente en gente de raza caucásica, esperanza de vida hasta los 12 años”.

Pasó por un periodo de rebeldía también, no se tomaba los remedios. “Pensaba que tenía el estómago lleno de cápsulas… es tan desagradable. Lo único que no dejé de hacer nunca fue nebulizarme. Sabía que si lo dejaba, en tres días estaba en el hospital. No iba a los controles, no hacía los exámenes, no tomaba los medicamentos. Hasta que un gastroenterólogo, docente de la universidad, me ayudó emocionalmente junto a sus alumnos. Me dio ánimo para seguir viviendo. Un día en la camilla me insistieron en ver lo positivo de mi enfermedad. Pensar que si quería disfrutar la vida tenía que tomarme los medicamentos, si no, más pronto iba a estar de vuelta al hospital. Lo acepté”.

Relata que se alejó un tiempo de la agrupación, pero decidió regresar porque quiere ayudar con su testimonio, a otros niños y a otras mamás, para que sepan que se puede seguir con vida pese a los pronósticos. “Si se sintieron mal en algún momento, si pasaron por un momento de rebeldía o quieren dejar de lado todo, es normal. Esta enfermedad no es fácil de digerir, es para toda la vida”.

¿Miedo a la muerte? No. “Lo que me aterra es dejar a mi mamá sola, soy hija única. Mi madre imaginó que tendría una hija para “toooooda” la vida, hasta cuando fuera viejita. Entonces, eso es lo que a mí me afecta, pero también me da impulso. Cada día trabajo para avanzar unos años más, para estar con ella. Mi mamá sabe que no le tengo miedo a morir. Hace poco le conversé sobre esto, porque he visto muchos amigos que se han ido. Eso me afecta y también me hace pensar fríamente, porque en cualquier momento me toca a mí. Este año fue mi primera hospitalización adulta por una bacteria, que no es muy amigable, y me lo planteé. De ahí llegué al tema, decidí conversar con mi mamá sobre la muerte, de qué pasará más adelante y cómo tiene que reflexionar ella…

Me angustia dejarla y pensar cómo se va a sentir. La familia apoya en un primer momento, pero después se siente el vacío. Un hijo nunca se va de la vida de los padres, siempre está ahí, y mi mayor miedo es sentir que no esté contenta, pese a todo el tiempo que luchó para mantenerme con vida. Quiero que piense: sí, pude aprovecharla. Creció y logró desarrollar sus metas. Mi mamá se pasó muchas películas de lo que yo podría ser, pero los objetivos no se van, ni la esperanza, tampoco el ser positivo”.

Nathalie estudió en un liceo técnico y hoy trabaja solo dos días a la semana, con el enorme apoyo de sus compañeros y jefes en La Casa del Control Remoto, en Talcahuano. Es feliz con esa oportunidad.

Están en la mesa. Mientras la joven habla, todos lloraron un poco. Pero en un momento volvió la risa, los recuerdos y la fuerza mental. También la fe. “Rara vez verás aquí gente que se eche a morir por pena, siempre hay alguien contento que echa la talla. Uno se siente cansado o mal algunas veces pero nunca lo dice, uno no lo verbaliza porque se bajonea más”, recalca Nathalie.

Una tendencia que todos destacan en la relación con sus hijos es ese deseo de la felicidad más allá de la enfermedad y la muerte. Doris piensa en las cartitas que su hijo de casi 30 le escribía para los cumpleaños, Día de la Madre o la celebración que fuera. “Los veo en la historia de todos los recuerdos que me han hecho, desde que va en el colegio. Me escriben siempre un mismo discurso: Sé feliz, cumple tus sueños”.

“Es que uno ve todo el sacrificio que hacen por nosotros y los deseos que quedan en el camino. Muchas cosas que ellos quisieron realizar y lo que perdieron por estar acompañando la enfermedad”, dice Nathalie.

“Pero también hay que ver lo que han ganado”, responde Raúl. Con ellos uno aprende a ganar el día a día, a apreciar la vida, a ver lo que importa y que a veces el peso de un dolor es lo que eleva el alma.

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